Suomen Dystonia-yhdistys ry

Yleistynyt dystonia (Idiopaattinen suvuittainendystonia, DYT 1–16)

Yleistynyt dystonia on harvinainen ja suvussa esiintyvät samantyyppiset taudinkuvat antavat viitteen perinnöllisestä sairaudesta. Saman geenivirheen pohjalta voi kuitenkin syntyä hyvin erilaisia taudinkuvia: tauti voi toisilla ilmetä lapsuudessa yleistyneenä dystoniana ja toisilla aikuisiässä paikallisena oireena (DYT 1), joillekin tautia ei tule lainkaan.

Osaan liittyy dystonian lisäksi muita neurologisia oireita, kuten parkinsonismi (DYT 3, DYT 5) tai myoklonus (DYT 11), jolloin käytetään myös nimitystä dystonia plus. Yleistynyt dystonia alkaa lapsuudessa tavallisesti raajasta ja leviää vähitellen yleistyneeksi. Dopaherkkä dystonia alkaa yleisimmin alaraajasta. Osassa tunnetaan tarkka geenivirhe ja geenitestaus taudinaiheuttajan varmistamiseksi on mahdollinen. Monet näistä taudeista esiintyvät ainoastaan tietyllä maantieteellisellä alueella tai juutalaisväestössä. Suomessa yleistynyt dystonia on harvinainen. DYT 1 torsiodystoniaa, dopaherkkää dystoniaa ja myoklonista dystoniaa tavataan Suomessa, muiden esiintymisestä ei ole tietoa.

Lääkehoidossa parhaat tulokset on saavutettu suurilla annoksilla antikolinergisiä lääkkeitä. Lihaksia rentouttavia lääkkeitä voidaan myös käyttää, joista tehokkaimmaksi on osoittautunut klonatsepaaminiminen lääkeaine. Myös muut bentsodiatsepiini-valmisteet voivat helpottaa lihaskiristystä. Lihaksia rentouttava vaikutus voi olla myös baklofeenilla. Pahimmin oireilevia lihaksia voidaan hoitaa botuliinipistoksin. Dopaherkän dystonian hoitona on levodopa. Beetasalpaajalääkkeistä voi löytyä apu erityisesti nopeatahtiseen vapinaoireeseen. Pallidum-tumakkeen stimulaatiohoidosta on saatu joissakin tapauksissa hyviä tuloksia.

Kuntoutuksella on tärkeä merkitys liitännäisoireiden ehkäisyssä. Kuntoutuksessa käytetään fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja psykoterapeuttista tukea sairauden aiheuttamiin vaikeuksiin sopeuduttaessa. Ammatillisen kuntoutuksen mahdollisuudet selvitetään.

Oireisto ja ennuste vaihtelevat lievästä erittäin nopeasti invalidisoivaan. Lapsuudessa alkavat ovat yleensä vaikeampia. Dopaherkkä dystonia reagoi hyvin levodopahoitoon ja ajoissa aloitettu hoito estää pysyvän invalidisoitumisen. Hoitamattomana se johtaa vähitellen liikunta- ja puhekyvyn menetykseen. Lapsuudessa alkavan yleistyneen dystonian hoidoksi suositellaankin kokeiltavaksi aluksi levodopaa.

Lähde: DYSTONIA – TAHTO JA LIHAKSET ERI TAHTOLAJISSA. Tietoa sairastuneille ja hoitohenkilökunnalle. Suomen Parkinson-liitto ry:n julkaisuja 3/2013.