Suomen Dystonia-yhdistys ry

Myokloninen dystonia (DYT 11)

Oireet, jotka alkavat yleensä lapsuudessa, keskimäärin kuuden vuoden iässä, harvoin yli 20-vuotiaana, voivat ilmaantua jo alle kahden vuoden iässä kävelyhäiriöinä, tasapainovaikeuksina ja herkästi kaatuiluna. Oireiden on todettu alkavan tytöillä aiemmin kuin pojilla.

Ensimmäisiä oireita ovat äkilliset myokloniset liikkeet, varsinkin yläraajojen tyviosissa, vartalolla ja niskassa. Alaraajoissa ja kasvoissa myoklonusta esiintyy noin 25 %:lla. Myoklonusta esiintyy levossa, mutta asento, toiminta tai psyykkinen stressi voivat lisätä oireita. Dystonisia oireita esiintyy noin puolella, 20 %:lla potilaista alkuoireina. Oireet ovat yleensä lieviä tai kohtalaisia ja ilmaantuvat servikaalisena dystoniana tai kirjoittajan kramppina.

Joissakin suvuissa oirekuvaan liittyy psykiatrisia oireita: masennusta, ahdistuneisuutta, pakko-oireita, persoonallisuushäiriöitä, päihderiippuvuutta tai keskittymis-hyperaktiivisuusoireyhtymä (ADHD).

Sairauden esiintyminen suvuttain on tavallista, mutta uusiakin geenimuutoksia todetaan. Taudin aiheuttaa epsilon-sarkoglykaanigeenin virhe, joka sijaitsee kromosomissa 7q21.3 (7q21-q31). Se voi periytyä 50 prosentin todennäköisyydellä sekä tyttö- että poikalapsille. Taudin ilmeneminen vaihtelee, ja se näyttää yleisemmältä isän puolelta periytyessään. Äidin puolelta periytyvän sairauden heikko ilmentyminen antaa vaikutelman sukupolven yli hyppäämisestä. Myokloninen dystonia on harvinainen, yksittäisiä tapauksia on raportoitu eri puolilta maapalloa. Kliinisen kuvan tukena voidaan käyttää geenidiagnostiikkaa.

Antikolinergisistä lääkkeistä ja klonatsepaamista voi olla apua. Valproaatista on joissakin tapauksissa apua myoklonisiin nykäyksiin. Muitakin epilepsialääkkeitä on kokeiltu, vaikka taudinkuvaan ei varsinaisesti kuulu epilepsia. Alkoholi helpottaa oireita tilapäisesti. Paikallisiin dystonia-oireisiin on käytetty botuliinipistoksia. Yksittäiset potilaat ovat hyötyneet levodopasta tai dopamiiniagonisteista. Vaikeissa tapauksissa aivojen syvästimulaation (DBS) on todettu usein auttavan.

Suomessa hitaasti etenevää myoklonista dystoniaa sairastaa muutama ihminen. Oireisto voi tasoittua, pahentua tai parantua, myoklonus ja dystonia toisistaan riippumatta. Sairauden ennuste on yksilöllinen, kuten muissakin dystonioissa.

Lähde: DYSTONIA – TAHTO JA LIHAKSET ERI TAHTOLAJISSA. Tietoa sairastuneille ja hoitohenkilökunnalle. Suomen Parkinson-liitto ry:n julkaisuja 3/2013.