Suomen Dystonia-yhdistys ry

Dopaherkkä dystonia (Segawan tauti, doparesponsiivinen dystonia)

Dopaherkkä dystonia on harvinainen lapsuudessa alkava dystonian muoto. Oireet ilmenevät herkemmin naisilla, ja geenivirhettä kantava vanhempi voi olla lähes terve. Tyypillistä oireistolle on alaraajojen jäykkyys ja siitä johtuva kävelyn vaikeutuminen. Myöhemmin oireita voi ilmetä myös muualla vartalossa ja yläraajoissa. Aamuisin ja nukkumisen jälkeen oireet ovat yleensä vähäiset, mutta lisääntyvät iltaa kohti. Jos oireita ei hoideta, aiemmin
normaalisti liikkunut lapsi saattaa menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan. Hoitamattomana katoavat myös puhekyky ja nieleminen.

Sairauden syynä on dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumista estävä geenivirhe, joista tavallisin on kromosomissa 14q22.1 (DYT 5). Geenivirhe estää biopteriinin muodostumisen, jota tarvitaan dopamiinin tuotannossa. Jos jompikumpi vanhemmista sairastaa dopaherkkää dystoniaa, poikkeava geeni voi periytyä 50 prosentin todennäköisyydellä sekä tyttö- että poikalapsille. Oirekuva voi syntyä myös autosomissa peittyvästi periytyvänä biopteriinin tuotannon muihin vaiheisiin liittyvistä geenivirheistä. Kaikkien näiden virheiden johdosta dopamiinin tuotanto häiriintyy.

Jos lapsuudessa ilmenee etenevää liikuntakyvyn heikkenemistä, jossa on vuorokausivaihtelua ja dystonian piirteitä, tulisi tutkia tämän sairauden mahdollisuus. Pieni levodopa-annos yleensä riittää hoidoksi ja vahvistaa diagnoosin. Dopaherkän dystonian hoitona on muista dystonioista poiketen elinikäinen  opamiinikorvaushoito, joka vähentää oireita jo varsin pieninä annoksina. Potilaat voivat saada tämän sairauden perusteella Parkinsonin taudin lääkityksen erityiskorvattavuuden. Parkinsonin taudista poiketen dopaherkkää dystoniaa sairastavien tyvitumakkeiden solut eivät vaurioidu, ja näin ollen levodopa säilyttää hoitotehonsa.

Tarkkaa dopaherkän dystonian esiintyvyyttä Suomessa ei tiedetä, korkeintaan joitakin kymmeniä potilaita.

Lähde: DYSTONIA – TAHTO JA LIHAKSET ERI TAHTOLAJISSA. Tietoa sairastuneille ja hoitohenkilökunnalle. Suomen Parkinson-liitto ry:n julkaisuja 3/2013.