Suomen Dystonia-yhdistys ry

Ajankohtaista

Tutkimusasiaa

Dystonia Europe kuuluu ERN-RND -verkostoon (European Reference Network for Rare Neurological Diseases). Yksi verkoston ryhmistä on erikoistunut dystoniaan. Tutkijat Belén Pérez Dueñas ja Maria Vanegas (lastenneurologian yksikkö, Vall d'Hebron sairaala Barcelona, Espanja) ovat käynnistäneet tutkimuksen, joka on suunnattu myoklonus-dystonia -diagnoosin saaneille potilaille taikka perheille, joissa on kyseisen diagnoosin saanut jäsen. Tutkimus on Euroopan-laajuinen.

  • Tutkimus on tarkoitettu vain myoklonus-dystonia -diagnoosin saaneille. Tutkimukseen voi osallistua 31.10.2021 saakka. Tutkimus on englanninkielinen.
  • Tutkijoiden englanninkielinen määritelmä kohderyhmästä: the survey is designed for patients with Myoclonus Dystonia Syndrome and mutation in epsilon-sarcoglycan (SGCE or DYT11) gene, so just to fill out by patients that have a confirmed mutation in the SGCE gene.
  • Linkki tutkimukseen:  https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfhUzYMyDE4qYtvBv27NKEtwrUCsXg7-JP0tsNEw9BGbBhV4A/viewform?usp=sf_link

Päivitetty 7.10.2021


 


Kuva: Taina Lehtinen 7.10.2021


Dystonia Europen dystonia ja seksuaalisuus -tutkimus

Dystonia Europen Dystonia ja seksuaalisuus -tutkimus käynnistyi kesäkuun  alussa. Kysely on käynnissä koko loppuvuoden 2021. Kysymykset ovat myös suomeksi, kun valitset ensimmäisen kysymyksen yhteydessä kieleksi suomi.

Linkki tutkimukseen: Dystonia Europe Survey (dystonia-europe.org)

Päivitetty 5.6.2021


Servikaalista dystoniaa koskeva tutkimus Turun yliopistossa etenee hyvää tahtia

Turun valtakunnallisessa PET-keskuksessa yhteistyössä Turun yliopiston ja TYKS:in kanssa tehdään tutkimusta, jossa pyritään selvittämään dystonian neurobiologista taustaa. Dystoniasta on tehty maailmalla lukuisia aivokuvantamistutkimuksia. Näissä on havaittu toiminnallisia poikkeavuuksia useilla aivoalueilla, mutta toistaiseksi ei tarkkaan tiedetä, mistä aivojen osista oireet ovat lähtöisin.

Käynnissä olevassa tutkimuksessa pyritään selvittämään dystonian oireiden taustalla olevia aivoverkostoja ja sitä, miten näiden verkostojen toimintaan voitaisiin vaikuttaa transkraniaalisen magneettistimulaation (TMS) avulla. TMS on ei-kajoava menetelmä, jossa aivokudoksen toimintaa muokataan hetkellisesti vaihtuvan magneettikentän avulla asettamalla stimulaatiokela pään päälle. TMS on nykyään käytössä laajalti mm. masennuksen ja kivun hoidossa. Aivoverkostojen toimintaa stimulaation jälkeen tutkitaan PET-kuvantamisella.

Tutkimus on alkanut syksyllä 2019 ja edennyt koronaviruspandemiasta huolimatta hyvää tahtia eteenpäin. Tutkimusta tehdessä keskiössä ovat koehenkilöt ja tutkimus on saanut osallistuneilta hyvää palautetta. Tutkimukseen etsitään edellään koehenkilöitä ja tähän liittyen rekrytointiviestejä onkin ohjattu osalle yhdistyksen jäsenistöä sähköpostitse.

Tutkijat ovat myös lupautuneet tiedottamaan tutkimuksen tuloksista niiden valmistuttua Dystonia-yhdistyksen jäsenistölle. Tutkimuksesta ja sen taustoista tullaan kertomaan tarkemmin Dystonia-päivillä syksyllä 2021. Tutkimuksesta vastaa apulaisprofessori LT Juho Joutsa.

Lisätietoja tutkimuksesta antaa:

Aleksi Kokkonen, tutkija

alpekok@utu.fi, 040 026 0679

Päivitetty 28.5.2021


Harvinaisten sairauksien päivä 2021

Vuoden 2021 harvinaisten sairauksien päivää vietettiin verkkovälitteisillä Harvinaismessuilla. Harvinaiset-verkosto järjesti Harvinaismessut kolmipäiväisenä tapahtumana 26.–28.2.2021, joka oli vierailtavissa verkossa myös tapahtumaa seuraavan viikon. Suomen Dystonia-yhdistys ry oli mukana virtuaalimessuilla. 
   
Päivitetty 2.5.2021 
                                                             


Dystonia ennen ja nyt - ja tulevaisuudessa 

Luentotallenne 21.10.2020 neurologi Rebekka Ortiz.
Päivitetty 2.5.2021                                                    


Servikaalista dystoniaa koskeva tutkimus Turun yliopistossa etenee

Turun valtakunnallisessa PET-keskuksessa yhteistyössä Turun yliopiston ja TYKS:in kanssa tehdään tutkimusta, jossa pyritään selvittämään dystonian neurobiologista taustaa. Dystoniasta on tehty maailmalla lukuisia aivokuvantamistutkimuksia. Näissä on havaittu toiminnallisia poikkeavuuksia useilla aivoalueilla, mutta toistaiseksi ei tarkkaan tiedetä, mistä aivojen osista oireet ovat lähtöisin.

Käynnissä olevassa tutkimuksessa pyritään selvittämään dystonian oireiden taustalla olevia aivoverkostoja ja sitä, miten näiden verkostojen toimintaan voitaisiin vaikuttaa transkraniaalisen magneettistimulaation (TMS) avulla. TMS on ei-kajoava menetelmä, jossa aivokudoksen toimintaa muokataan hetkellisesti vaihtuvan magneettikentän avulla asettamalla stimulaatiokela pään päälle. TMS on nykyään käytössä laajalti mm. masennuksen ja kivun hoidossa. Aivoverkostojen toimintaa stimulaation jälkeen tutkitaan PET-kuvantamisella.

Tutkimus on alkanut syksyllä 2019. Koronaviruspandemia on tuonut omat haasteensa myös tieteellisen tutkimuksen tekemiseen, mutta tutkimusta viedään eteenpäin ajankohtaisten suositusten sallimissa rajoissa. Tutkimukseen etsitään koehenkilöitä ja rekrytointiviestejä on lähetetty yhdistyksen jäsenille.

Tutkijat ovat myös lupautuneet tiedottamaan tutkimuksen tuloksista niiden valmistuttua Dystonia-yhdistyksen jäsenistölle. Tutkimuksesta vastaa apulaisprofessori LT Juho Joutsa.

Lisätietoja tutkimuksesta antaa: Aleksi Kokkonen, tutkija

alpekok@utu.fi, 040 026 0679

Päivitetty 22.10.2020                                                            


Onneksi on joku – kampanja

Onneksi on joku – kampanja on lähtenyt tekemään näkyväksi järjestöjen tekemää työtä. Sosiaalialan järjestöt takaavat sen, että erilaisissa elämäntilanteissa jokaiselle löytyy joku, joka tukee, kuuntelee, pitää huolta tai edistää hyvää oloa arjessa.  Parkinsonliitto on osallistunut kampanjaan julkaisemalla videoita sairausryhmistään.

Suomen Dystonia-yhdistyksen entinen rahastonhoitaja Christel Bergman kertoo servikaalista dystoniaa sairastavan näkökulmasta, kuinka tärkeitä järjestöt ovat. Katso videotallenne.    

Christel Bergman, före detta kassör i Finlands Dystoni-förening rf, har cervikal dystoni. På videon berättar hon varför hon tycker att patientorganisationer behövs. Titta på videon här.
Päivitetty 28.10.2020                                                      


Rebekka Ortizin väitöskirja

https://helda.helsinki.fi/handle/10138/318912


Dystonia-opas uudistui

Lisätietoa Dystonia-oppaasta Parkinsonliiton sivuilta (16.9.2020).